染色体和基因改变

90％以上的慢粒白血病患者的血细胞中出现Ph染色体，t（9；22）（q34；q11），9号染色体长臂上C-ab1原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr）形成bcr/abl融合基因。其编码的蛋白为P210。P210具有增强酪氨酸激酶的活性，导致粒细胞转化和增殖。现在认为P210在慢粒白血病发病中起着重要作用。Ph染色体可见于粒、红、单核及巨核细胞中。PCR查bcr/abl融合基因灵敏度达1/105，对微小残留病灶的检测很有帮助。慢粒白血病急变过程中，尚可有其他异常，例如8号染色体三体性（+8）、额外的Ph染色体或17号染色体长臂的等臂染色体等。 

骨髓穿刺

骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒：红比例可增至10～50：1，其中中性中幼、晚幼及杆状核细胞明显增多；原粒细胞不超过10％。啫酸、嗜碱性粒细胞增多。红系细胞个对减少。巨核细胞正常或增多，晚期减少。偶见Gaucher样细胞（系吞噬细胞，吞噬大量粒细胞膜的分解产物而形成的）。 

血液生化

血清及尿中尿酸浓度增高，主要是化疗后大量白细胞破坏所致。血清维生素B12浓度及维生素B12结合力显著增加，且与白血病细胞增多程度呈正比。其原因与白血病粒细胞和正常粒细胞产生过多的运输维生素B12的钴胺传递蛋白Ⅰ、Ⅲ有关。 

血常规

白细胞数明显增高，常超过20×109/L，疾病早期多在50×109/L以下，晚期增高明显，可达100×109/L以上。血片中粒细胞显著增多，可见各阶段粒细胞，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多；原始细胞一般为1％～3％，不超过10％；嗜酸、嗜碱性粒细胞增多，后者有助于诊断。疾病早期血小板多在正常水平，部分患者增多。晚期血小板渐减少，并可出现贫血。